Mnoho lidí ani neslyšelo o nemoci javorového sirupu. Toto je vzácné dědičné onemocnění spojené s metabolickými poruchami.

Popis nemoci „javorový sirup“

 

Nemoc moči s vůní javorového sirupu je způsobena akumulací aminokyselin s rozvětveným řetězcem a koncentrací jejich derivátů v tělních tekutinách. Toto onemocnění má autozomálně recesivní typ dědičnosti. Pokud se otec i matka stali nositeli mutantního genu, je pravděpodobnost, že dítě bude patologicky, asi 25%. Riziko tohoto projevu prudce stoupá s úzce souvisejícími sňatky.

Podle statistik je leukémie u dětí velmi vzácná - pouze 1 případ na 200-300 tisíc novorozenců. Když se dítě narodí, nejsou viditelné žádné známky zdravotních poruch.

Příčiny vývoje a příznaky nemoci

Nejvýraznějším příznakem onemocnění javorového sirupu je specifická vůně moči, podobná podobné tekutině nebo spálenému cukru. Příznaky patologie se objevují asi za 5-7 dnů života novorozence:

  • Úzkost
  • letargie nebo podrážděnost;
  • trvalé zvracení;
  • odmítnutí jídla;
  • křížení nohou;
  • svalová hypertonicita;
  • respirační potíže
  • modrá kůže.

V budoucnu se situace zhoršuje, jsou problémy s krmením, mentální vývoj je opožděn. Ve vážných případech jsou pozorovány křeče nebo dokonce letargie. Takové narušení normálního metabolismu je velmi obtížné a pokud se neléčí, často vede k úmrtí v důsledku otoku mozku.Naštěstí ve většině případů včasná diagnostika a intenzivní léčba umožňují nejen zachránit dítě, ale také maximalizovat jeho normální život a vývoj. Ale ani tato opatření ne vždy fungují.

Příčiny patologie zahrnují:

  • přítomnost rodinného manželství;
  • prodloužené půst, porušení stravy;
  • silný fyzický nebo psychoemocionální stres;
  • některé infekční choroby.

Ale ve většině případů je určení jeho přesné příčiny velmi obtížné.

Klasifikace

Rozlišují se tyto formy patologie:

  • Klasická je nejčastější. Diagnostikováno na začátku dětského života.
  • Střední - má mírnější chronický průběh. První příznaky se objevují ve věku 2 až 12 let.
  • Přerušovaný - charakterizovaný periodickou povahou.

Demonstrace začíná před 3 roky. Příčiny selhání jsou stresové situace, těžká virová onemocnění, zneužívání proteinů, chirurgické zákroky.

Izolována je také forma závislá na thiaminu.

Diagnóza leukinózy

Zjistit onemocnění před nástupem prvních příznaků je možné pouze pomocí enzymatické analýzy. Diagnóza je založena na studiu rodokmenu, analýze a porovnání historie, klinických projevů a laboratorních výsledků.

Z instrumentálních metod je MRI mozku nejčastěji používána k prokázání známek otoků a změn ve své struktuře, stejně jako radiografie, EKG, ultrazvuk ledvin, játra.

Léčba dědičné fermentopatie

Dokud není stanovena přesná diagnóza, děti do 6 měsíců věku by měly být výhradně kojeny nebo by měly být směsi s minimálním obsahem bílkovin. Z nabídky dětí starších šesti měsíců je nutné zcela vyloučit bílkovinné produkty.

Po potvrzení nemoci je malému pacientovi předepsána přísná strava s omezením leucinu a dalších látek. Proteiny jsou zcela nahrazeny specializovanými formulacemi přečištěných aminokyselin, které splňují věkové požadavky pacientů. Se snížením leucinu, isoleucinu a valinu v krevní plazmě na normální úroveň se proteiny začnou postupně zavádět do stravy, ale pouze proto, aby bylo zajištěno, že tělo potřebuje aminokyseliny s rozvětveným řetězcem.

Jídlo by mělo být zlomkové, bez přerušení a hladovění. To je zvláště důležité pro kojence. Rodiče by měli být školeni v pravidlech pomoci dítěti a organizování dietní terapie jak v interiktálních obdobích, tak v předvídání metabolických krizí.

Během exacerbací musí být léčba prováděna na jednotkách intenzivní péče nebo na jednotkách intenzivní péče. Často se zhoršuje stav pacienta natolik, že jsou nutná nouzová opatření až do připojení k lékům, aby se zajistilo fungování orgánů. V případě neúčinnosti konzervativních způsobů léčby a za účelem stažení toxických produktů se provádí hemodialýza.

Účinným způsobem, jak se zbavit patologie, je transplantace jater. Tento postup je nákladný, ale umožňuje vám vyhýbat se celoživotnímu dodržování nejpřísnější stravy a rozvoji krizí. Pacienti, kteří úspěšně podstoupili transplantaci, potřebují rozšířit stravu a poskytnout jim veškerou nezbytnou pomoc.

Prevence

 

Těhotné ženy v ohrožení by měly dostat genetické poradenství a prenatální diagnostiku. Bratři a sestry pacienta musí také projít nezbytnými testy, aby se vyloučil vývoj patologie. Po narození dítěte s onemocněním javorového sirupu je pravděpodobnost, že potomci mají stejnou patologii, přibližně 25%.

Preventivní opatření s již zjištěnou anomálií jsou navržena tak, aby zabránila nástupu krize, u které je nutné pečlivě dodržovat stravu a včas provádět potřebné testy ke sledování různých ukazatelů.Ke kontrole metabolického stavu můžete použít speciální testy určené pro použití doma jednou za 1-2 týdny.

Při včasném odhalení patologie a pečlivém sledování je prognóza onemocnění relativně příznivá. Po propuštění z nemocnice potřebuje pacient ambulantní monitorování mnoha specialisty. Pokud se u novorozenců neléčí, dojde k úmrtí během prvních 12 měsíců života.

Podobné:Více od autora: